Oggi il 90% dei bambini con difetti congeniti raggiunge l’età adulta. Non bisogna pensare che i rischi di morbilità e mortalità diminuiscano con l’età, anzi come diverse linee guida internazionali sottolineano è necessario che il paziente venga sottoposto a continui controlli per evitare complicanze che purtroppo sono molto più frequenti rispetto ai soggetti che non hanno questo disturbo. Una recente revisione sistematica della letteratura pubblicata su Swiss Medical Weekly ha evidenziato i principali problemi e complicazioni a cui possono andare incontro questi pazienti.

I difetti cardiaci sono il difetto alla nascita più comune e colpiscono circa lo 0,8% dei neonati. Se guardiamo ai difetti cardiaci congeniti, nel 50% dei casi questi sono semplici come nel caso dei difetti del setto ventricolare, l’altra metà sono moderatamente complicati o complicati come la trasposizione delle grandi arterie.

Molti dei difetti semplici si chiudono spontaneamente durante i primi anni di vita, ma una parte di questi piccoli pazienti con CHD necessiterà di un intervento.

Oggigiorno, oltre il 90% dei bambini con malattia coronarica riparata sopravvive fino all'età adulta. La maggior parte di loro ha bisogno di un follow-up specializzato permanente durante la vita.

Due su tre pazienti con CHD sono adulti (Grown Up Congenital Heart deseas): la mortalità si è sempre più ridotta grazie ai progressi nei metodi diagnostici, nella chirurgia cardiaca, negli interventi sui cateteri e nell'elettrofisiologia. Nel prossimo futuro la prevalenza dei pazienti con GUCH continuerà ad aumentare. Si stima che attualmente vivono in Europa 2,5 milioni di adulti con malattia coronarica.

Il seguente articolo di revisione mette in evidenza le pietre miliari storiche nel CHD e le sfide che i pazienti GUCH devono affrontare nel corso della loro vita.

La storia medica di successo della CHD è fortemente correlata al lavoro pionieristico nella chirurgia cardiaca, iniziata con una procedura di palliazione. Nel 1945, il chirurgo John Hopkins Alfred Blalock fece la prima procedura che prese il nome di Blalock-Taussig shunt, e che riduceva la mortalità per malattia coronarica dal 23 al 17% nei bambini cianotici.

Nel 1952 per la prima volta venne chiuso un difetto del setto atriale con chirurgia intracardiaca ma la prima chirurgia a cuore aperto risale al 1955 in cui John W. Kirklin usò la circolazione extracorporea.

Durante gli anni '70, fu stabilita una nuova strategia intraoperatoria, consistente nel raffreddare il paziente a circa 20 ° C con la macchina cuore-polmone, con conseguente arresto cardiaco durante l'operazione di riparazione, seguita dal riscaldamento. Con questa strategia sono state progressivamente controllate quasi tutte le anomalie cardiache.

La mortalità odierna nel primo anno di vita per i bambini con malattia coronarica non grave è tra il 2 e il 4%, con una mortalità interventistica dello 0-2%. Per i bambini con CHD grave, la mortalità corrispondente è dall'8 al 13%, e interventistica del 4-6%.

Il vero problema è che morbidità e mortalità aumentano quando questi pazienti crescono e in special modo a metà della loro vita. Questo aumento è riflesso da un numero in costante aumento di reospedalizzazioni nella popolazione CHD adulta, sproporzionata rispetto all'aumento puro
nella dimensione nel tempo della popolazione

Le ragioni principali per l'ammissione ospedaliera degli adulti con CHD sono aritmie sopraventricolari, interventi chirurgici o percutanei, insufficienza cardiaca scompensata, tachicardie ventricolari, necessità di un pacemaker o di un defibrillatore intracardiaco (ICD) o altre procedure di elettrofisiologia, gravidanza o parto, valutazione e trattamento per l'ipertensione polmonare, endocardite infettiva e cura perioperatoria per chirurgia non cardiaca.

Inoltre, all'interno della popolazione CHD in età avanzata, le morbilità acquisite (ad esempio, malattia coronarica, fallimento renale, diabete, disfunzione epatica, endocrinologica e
disturbi ematologici o cancro) stanno diventando importanti fattori influenti sul sottostante
difetto cardiaco congenito e si aggiungono al carico medico di questi pazienti.

Negli ultimi 20 anni grazie alla pubblicazione di lineeguida e raccomandazioni da parte delle società scientifiche la mortalità per GUCH è diminuita in diversi Paesi; in queste viene specificato il livello di specializzazione del medico che lavora nei centri dedicati a questi pazienti, ma anche le strumentazioni necessari e l’alta specializzazione dei chirurghi.

Dall’altro lato è importante informare anche la famiglia e i caregivers dell’importanza delle visite continue, del follow up che deve seguire il paziente.

Le aritmie sono la causa più comune di visite ospedaliere impreviste per pazienti adulti con GUCH, che rappresentano un terzo delle ammissioni di emergenza in questi pazienti.

Alcuni pazienti GUCH sono anche a maggior rischio di morte cardiaca improvvisa. I principi della gestione dell'aritmia e della prevenzione della morte cardiaca improvvisa nei pazienti GUCH sono simili a quelli usati negli adulti con cardiopatia acquisita, ma non sono basati su prove.

Tra i pazienti GUCH, l'incidenza di ictus è da 9 a 12 volte superiore alla popolazione generale, in particolare nei giovani adulti (di età inferiore ai 55 anni).

L'insufficienza cardiaca scompensata è l'altra principale causa di morte.

Il database Dutch CONCOR (CONgenital CORvitia Dutch national Registry) ha riportato un'incidenza di insufficienza cardiaca in pazienti GUCH di 1,2 per 1000 pazienti-anno, cioè 10 volte superiore all'incidenza nella popolazione generale di adulti della stessa età.

La terapia convenzionale per insufficienza cardiaca per la disfunzione ventricolare sinistra non è efficace nei pazienti con GUCH a più alto rischio di insufficienza cardiaca, cioè quelli con insufficienza ventricolare destra o singola. Un'attenta valutazione emodinamica e interventi strutturali sono il primo passo da considerare nei pazienti con GUCH che presentano sintomi di insufficienza cardiaca.

I pazienti con GUCH sono a rischio aumentato di endocardite infettiva. Il rischio varia con il difetto sottostante ma in media 1 su 1000 pazienti affetti da CHD soffre di un episodio di endocardite infettiva per anno. Questa incidenza è da 20 a 30 volte superiore rispetto all'incidenza osservata
nella popolazione generale.

Per le donne con GUCH che vogliono intraprendere una gravidanza, bisogna considerare che la gravidanza è un perenne stato protrombotico e proaritmico quindi possono insorgere complicanze nei 9 mesi e anche al momento del parto. Per tale motivo è bene che la paziente sia monitorata da un team multidisciplinare formato da ostetriche, anestesisti e cardiologi fino a 6 mesi dopo il parto.

Riassumendo, visto i rischi a cui sono maggiormente esposti i pazienti con GUCH da adulti, è necessario che seguano follow-up regolari in centri specializzati per ottenere benefici in termini di sopravvivenza rispetto ai pazienti senza tale follow-up.

La chirurgia cardiaca nei pazienti GUCH deve essere eseguita da chirurghi addestrati nel trattamento della CHD, cioè i chirurghi che operano anche su pazienti pediatrici. Un programma di transizione strutturato con un trasferimento definito di cure dall'ambiente di assistenza pediatrica a quello per gli adulti è importante per evitare l'interruzione delle cure negli adolescenti di oggi con questo problema.

Per i pazienti GUCH con un intervento eseguito decenni fa e nessun follow-up cardiaco specifico in età avanzata, è consigliabile rivolgersi ad un centro specializzato di GUCH per evitare improvvisi problemi cardiaci che possono essere anche fatali.

Emilia Vaccaro

Schwerzmann M^. et al., Challenges of congenital heart disease in grown-up patients.Swiss Med Wkly. 2017 Oct 4;147:w14495. doi: 10.4414/smw.2017.14495. eCollection 2017 Oct 4.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28975959